MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1136/jmg.31.6.493

Медицинская библиотека · Journal of medical genetics · 1994

Unusual inheritance of primary ciliary dyskinesia (Kartagener's syndrome).

Narayan D, Krishnan S N, Upender M, Ravikumar T S, Mahoney M J, Dolan T F, Teebi A S, Haddad G G

Клинический случайСтатьяПеревод в очереди

Аннотация

Primary ciliary dyskinesia syndrome is characterised by chronic sinusitis, bronchiectasis, and, in 50% of cases, dextrocardia. It is generally believed to be inherited as an autosomal recessive disorder. In this report, we describe a family consisting of a mother and her five male children, the offspring of three different fathers, all of whom have this syndrome. This argues for either an X linked or autosomal dominant pattern of inheritance. Cytogenetic and FISH (fluorescent in situ hybridisation) analyses were done on the mother and one son and were found to be normal.

Для цитирования: Narayan D, Krishnan S N, Upender M, Ravikumar T S, Mahoney M J, Dolan T F, Teebi A S, Haddad G G. Unusual inheritance of primary ciliary dyskinesia (Kartagener's syndrome).. Journal of medical genetics. 1994. DOI: 10.1136/jmg.31.6.493.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.