MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1136/jmg.20.6.436

Медицинская библиотека · Journal of medical genetics · 1983

Osteoglophonic dwarfism in two generations.

Kelley R I, Borns P F, Nichols D, Zackai E H

Клинический случайСтатьяПеревод в очереди

Аннотация

A father and son, both affected by a skeletal dysplasia with severe craniofacial deformities, are reported and compared to three previously described isolated cases of the same dwarfism. The principal features are craniosynostosis, multiple lucent metaphyseal defects, flattening and anterior beaking of the vertebral bodies, and abnormal dentition. Autosomal dominant inheritance is suggested.

Для цитирования: Kelley R I, Borns P F, Nichols D, Zackai E H. Osteoglophonic dwarfism in two generations.. Journal of medical genetics. 1983. DOI: 10.1136/jmg.20.6.436.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.