Neurology · 2005
Late-onset neurologic disease in glutaryl-CoA dehydrogenase deficiency.
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Külkens S, Harting I, Sauer S, Zschocke J, Hoffmann G F, Gruber S, Bodamer O A, Kölker S
Аннотация
Neurologic disease in glutaryl-CoA dehydrogenase (GCDH) deficiency usually presents with acute encephalopathic crises before 2 years of age. The authors report two previously asymptomatic patients with macrocephaly presenting with progressive neurologic deterioration and a severe leukoencephalopathy during adolescence or adulthood.
Предметные рубрики MeSH
Age of OnsetAgedAtrophyBrain Diseases, Metabolic, InbornCarnitineCerebral CortexCognition DisordersDNA Mutational AnalysisDisease ProgressionFood, FormulatedGlutaryl-CoA DehydrogenaseHumansLateral VentriclesMagnetic Resonance ImagingMaleMovement DisordersMutationNerve Fibers, MyelinatedTreatment Outcome