American journal of medical genetics. Part A · 2005
Growth deficiency, facial anomalies, and brachydactyly (Frías syndrome): a second family.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Martínez-Frías María Luisa, Toral Joaquín Fernández, López-Grondona Fermina, Mendioroz Jacobo, Bermejo Eva
Аннотация
A second family with the condition first described by Frías et al. in 1975 is presented. Those authors examined a mother and her son affected with short stature, facial anomalies (epicanthic folds, downward palpebral fissures, hyperthelorism, and eyelid ptosis), cup-shaped and posteriorly rotated ears, hand and foot defects, and delayed bone age. In the family we are presenting here, a girl, her mother, the mother's brother, and the propositus' maternal grandmother, were affected. This supports autosomal dominant inheritance, as proposed by (Frías et al. [1975] BDOAS 11:30-33), although with variable expressivity.