Clinical genetics · 1995
Opitz BBBG syndrome: new family with late-onset, serious complication.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Schrander J, Schrander-Stumpel C, Berg J, Frias J L
Аннотация
The Opitz BBBG syndrome is characterized by hypertelorism and (in male patients) hypospadias, in addition to a number of midline abnormalities: posterior laryngeal cleft, stridor, swallowing dysfunction, cardiac defects, imperforate anus, and urinary tract and CNS anomalies. Inheritance is autosomal dominant (McKusick number *145410) with partial male sex limitation in most pedigrees. We report a Dutch family with Opitz BBBG syndrome in which the proband developed late-onset symptoms of a structural laryngeal abnormality.