Genetic counseling (Geneva, Switzerland) · 1993
Multiple congenital anomalies associated with an oto-palato-digital syndrome type II.
СтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Blanchet P, Lefort G, Eglin M C, Rieu D, Sarda P
Аннотация
We report the case of a male fetus with an oto-palato-digital (OPD) type II syndrome and multiple congenital anomalies (MCA) including omphalocoele, hypospadias, thoracic dysplasia, skeletal abnormalities, pulmonary hypoplasia and an absent right adrenal gland. These MCA are sometimes reported in Melnick-Needles syndrome, which leads us to discuss the possibility that the spectrum of malformations in these two syndromes might be due to two allelic forms of the same X-linked gene.