Fetal diagnosis and therapy · 2005
Prenatal diagnosis of cloverleaf skull: watch the hands!
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Gorincour Guillaume, Rypens Françoise, Grignon Andrée, Garel Laurent, Bortoluzzi Patricia, Oligny Luc, Lemyre Emmanuelle, Duperron Louise
Аннотация
Pfeiffer syndrome is an extremely rare autosomal-dominant condition whose prenatal diagnosis has only been reported 6 times, mainly on the basis of a fetal cloverleaf skull deformity. Three types have been described, each with a different prognosis. This case report stresses the need to thoroughly analyze the fetus and particularly the fetal hands in case of prenatal observation of a cloverleaf skull. The discovery of characteristic hand abnormalities allowed the early prenatal detection of type 2 Pfeiffer syndrome in our patient.