Clinical dysmorphology · 1993
Congenital cataract, microphthalmia and septal heart defect in two generations: a new syndrome?
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Wilkie A O, Taylor D, Scambler P J, Baraitser M
Аннотация
The association of congenital cataracts, microphthalmia and heart disease is well recognized in fetal rubella, but genetic causes are comparatively rare and recurrence risks are usually low. We describe a woman with an atrial septal defect, bilateral congenital cataracts, unilateral microphthalmia and minor dysmorphic features, originally attributed to an unidentified infection in utero, whose daughter has a similar constellation of heart, eye and facial abnormalities. This may represent a new dominantly inherited syndrome.