The Journal of pediatrics · 2001
D-bifunctional protein deficiency with fetal ascites, polyhydramnios, and contractures of hands and toes.
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Nakano K, Zhang Z, Shimozawa N, Kondo N, Ishii N, Funatsuka M, Shirakawa S, Itoh M, Takashima S, Une M, Kana-aki R R, Mukai K, Osawa M, Suzuki Y
Аннотация
Fetal abnormalities including chylous ascites, polyhydramnios, claw hands, and hammer toes were identified in an infant who had a missense mutation R106P and a 52bp deletion in the gene for a peroxisomal beta-oxidation enzyme, D-3-hydroxyacyl-CoA dehydratase/D-3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase, D-bifunctional protein. The patient had psychomotor retardation and craniofacial dysmorphism and died at 7 months of age. The patient had atypical fetal manifestations of this enzyme deficiency.
Предметные рубрики MeSH
17-Hydroxysteroid Dehydrogenases3-Hydroxyacyl CoA DehydrogenasesChylous AscitesContractureEnoyl-CoA HydrataseFatal OutcomeFemaleFoot Deformities, CongenitalGene DeletionHand Deformities, CongenitalHumansHydro-LyasesInfantInfant, NewbornMaleMultienzyme ComplexesMutation, MissensePeroxisomal Multifunctional Protein-2PolyhydramniosPregnancy