MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1002/ajmg.a.62936

Медицинская библиотека · American journal of medical genetics. Part A · 2022

Further clinical delineation of microcephaly-capillary malformation syndrome.

Postma Julianne K, Zambonin Jessica L, Khouj Ebtissal, Alyamani Suad, Graham John M, Alkuraya Fowzan S, Kundell Stephen, Carter Melissa T

Клинический случайСтатьяПеревод в очереди

Аннотация

Microcephaly-Capillary Malformation syndrome (MIC-CAP) is a rare genetic disorder reported in 18 individuals to date. The clinical features typically include microcephaly, multiple cutaneous capillary malformations, seizures, neurologic impairment, and global developmental delay. Currently, there is little published information about the natural history and long-term outcomes for individuals with MIC-CAP. In this report, we provide follow up on two previously published patients and describe four new patients. The included patients highlight increased variability in the clinical spectrum and provide novel information regarding medical complications and recurrent variants.

Для цитирования: Postma Julianne K, Zambonin Jessica L, Khouj Ebtissal, Alyamani Suad, Graham John M, Alkuraya Fowzan S, Kundell Stephen, Carter Melissa T. Further clinical delineation of microcephaly-capillary malformation syndrome.. American journal of medical genetics. Part A. 2022. DOI: 10.1002/ajmg.a.62936.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.