MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1016/j.jaapos.2022.05.007

Медицинская библиотека · Journal of AAPOS : the official publication of the American Association for Pediatric Ophthalmology and Strabismus · 2022

Congenital corneal opacities as a new feature in an unusual case of White-Sutton syndrome.

Villalba Maria Fernanda, Chang Ta Chen

Клинический случайПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАСтатьяПеревод в очереди

Аннотация

A 2-week-old girl presented with bilateral congenital corneal opacities. Additional systemic manifestations included microcephaly, patent foramen ovale, and poor feeding. Patient and parents underwent whole exome sequencing trio analysis that revealed a de novo pathogenic variant in POGZ (p.Val1150GlyfsX8), which is causative of the White-Sutton syndrome. This rare genetic condition is usually associated with intellectual and developmental delay, facial dysmorphism, strabismus, refractive error, and retinal changes. To our knowledge, this is the first reported case of White-Sutton syndrome presenting with congenital corneal opacities.

Для цитирования: Villalba Maria Fernanda, Chang Ta Chen. Congenital corneal opacities as a new feature in an unusual case of White-Sutton syndrome.. Journal of AAPOS : the official publication of the American Association for Pediatric Ophthalmology and Strabismus. 2022. DOI: 10.1016/j.jaapos.2022.05.007.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.