Genetic counseling (Geneva, Switzerland) · 1993
Type III syndactyly and oculodentodigital dysplasia: a clinical spectrum.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Schrander-Stumpel C T, De Groot-Wijnands J B, De Die-Smulders C, Fryns J P
Аннотация
A newborn male patient presented with complete cutaneous syndactyly of fingers 3-5 in the left hand and fingers 4-5 in the right hand. The mother and maternal grandmother were born with the same hand malformation. Facial features in the mother showed a thin nose and small teeth; eyes were normal. In the grandmother, teeth had been very small with enamel hypoplasia; eyes were normal. The present family provides evidence of the variable expression in oculodentodigital dysplasia. Inheritance is autosomal dominant.