MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1002/ajmg.1320140111

Медицинская библиотека · American journal of medical genetics · 1983

Duplication (17p) in a child with an isodicentric (17p) chromosome.

Mascarello J T, Jones M C, Hoyme H E, Freebury M M

Клинический случайСтатьяПеревод в очереди

Аннотация

We present a child with multiple structural defects due to duplication of the short arm and a small portion of the long arm of chromosome 17. Three children with similar cytogenetic abnormalities have been reported previously. The karyotype contained an isodicentric chromosome derived from chromosome 17. A clue to the mechanism that produced the isochromosome was retained in the genome in the form of a part of the chromosome 17 long arm which was attached to the short arm of a chromosome 10.

Для цитирования: Mascarello J T, Jones M C, Hoyme H E, Freebury M M. Duplication (17p) in a child with an isodicentric (17p) chromosome.. American journal of medical genetics. 1983. DOI: 10.1002/ajmg.1320140111.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.