American journal of medical genetics · 1992
Autosomal recessive cleft lip/palate, ectodermal dysplasia, and minor acral anomalies: report of a Brazilian family.
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Richieri-Costa A, Guion-Almeida M L, Freire-Maia N, Pinheiro M
Аннотация
We report on a Brazilian woman, born to consanguineous (first cousin) parents (F = 1/16) and presenting cleft lip/palate, ectodermal dysplasia, interdigital webbing, and other malformations. Parental consanguinity and possible recurrence in sibs suggest autosomal recessive inheritance. The nosologic aspects with the Martinez syndrome and with the Zlotogora-Ogur syndrome are discussed.