MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1002/ajmg.1320440208

Медицинская библиотека · American journal of medical genetics · 1992

Autosomal recessive cleft lip/palate, ectodermal dysplasia, and minor acral anomalies: report of a Brazilian family.

Richieri-Costa A, Guion-Almeida M L, Freire-Maia N, Pinheiro M

Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПеревод в очереди

Аннотация

We report on a Brazilian woman, born to consanguineous (first cousin) parents (F = 1/16) and presenting cleft lip/palate, ectodermal dysplasia, interdigital webbing, and other malformations. Parental consanguinity and possible recurrence in sibs suggest autosomal recessive inheritance. The nosologic aspects with the Martinez syndrome and with the Zlotogora-Ogur syndrome are discussed.

Для цитирования: Richieri-Costa A, Guion-Almeida M L, Freire-Maia N, Pinheiro M. Autosomal recessive cleft lip/palate, ectodermal dysplasia, and minor acral anomalies: report of a Brazilian family.. American journal of medical genetics. 1992. DOI: 10.1002/ajmg.1320440208.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.