DOI 10.11477/mf.188160960770050551
[Neurological Peroxisomal Disorders with a Focus on Adrenoleukodystrophy].
Аннотация
Peroxisomal disorders include hereditary neurological diseases, such as adrenoleukodystrophy, peroxisome biogenesis disorders, and β-oxidation enzyme deficiencies. Early diagnosis of adrenoleukodystrophy is critical, as early hematopoietic stem cell transplantation is effective even in the adult cerebral form. With the expansion of largescale genetic analyses, peroxisomal diseases presenting with symptoms, such as cerebellar ataxia, have also been identified in adult patients. This article focuses on the early diagnosis of peroxisomal neurological diseases.
Предметные рубрики MeSH
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.