Indian journal of endocrinology and metabolism · 2017
Osteogenesis Imperfecta.
СтатьяОбзорНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Sam Justin Easow, Dharmalingam Mala
Аннотация
Osteogenesis imperfecta is a common heritable connective tissue disorder. Nearly ninety percent are due to Type I collagen mutations. Type I-IV are autosomal dominant, and Type VI-XIII are autosomal recessive. They are Graded 1-5 based on severity. Genomic testing is done by collagen analysis from fibroblasts. The mainstay of treatment is bisphosphonate therapy. The prognosis is variable.