Clinical genetics · 2022
A de novo inframe deletion variant in CAPZA2 tentacle domain with global developmental delay and secondary microcephaly.
Клинический случайПисьмо в редакциюНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pi Shanyu, Mao Xiao, Long Hongyu, Wang Hua
Аннотация
(A) Sanger sequencing confirmation and family pedigree for the patient. (B) A schematic representation of transcript and translation showing the positions of all CAPZA2 variants identified.