American journal of medical genetics. Part A · 2012
Neonatal detection of 5p13.2 duplication and delineation of the phenotype.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Carrascosa Romero M Carmen, García Hoyo Rosa, Calvente María, Baquero Cano María, González Castillo Llanos, Suela Javier
Аннотация
A newborn boy with broad forehead, mild microretrognathia, large hands and feet, arachnodactyly and a cortical thumb also had left renal agenesis, dysgenesis of corpus callosum with psychomotor delay. After olignucleotide array comparative genomic hybridization (array-CGH) analysis, we detected a 900 kb duplication in cytoband 5p13.2, apperently a first clinical description.
Предметные рубрики MeSH
Abnormalities, MultipleAgenesis of Corpus CallosumArachnodactylyChromosome DuplicationChromosomes, Human, Pair 5Comparative Genomic HybridizationCongenital AbnormalitiesDNA Copy Number VariationsExcitatory Amino Acid Transporter 1Genetic TestingHumansInfant, NewbornKaryotypeKidneyKidney DiseasesMaleMuscle HypotoniaPhenotypePsychomotor PerformanceRetrognathia