MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1038/jp.2011.119

Медицинская библиотека · Journal of perinatology : official journal of the California Perinatal Association · 2012

A neonate with the Pelger-Huët anomaly, cleft lip and palate, and agenesis of the corpus callosum, with a chromosomal microdeletion involving 1q41 to 1q42.12.

Christensen R D, Yaish H M

Клинический случайСтатьяПеревод в очереди

Аннотация

We observed a neonate with cleft lip and palate, 13 sets of ribs, agenesis of the corpus callosum, slightly small penis, hypoglycemia, and what initially appeared to be a marked leukocyte 'left shift' on complete blood count, but which was actually a Pelger-Huët anomaly. A chromosomal microdeletion was identified at1q41-42.12.

Для цитирования: Christensen R D, Yaish H M. A neonate with the Pelger-Huët anomaly, cleft lip and palate, and agenesis of the corpus callosum, with a chromosomal microdeletion involving 1q41 to 1q42.12.. Journal of perinatology : official journal of the California Perinatal Association. 2012. DOI: 10.1038/jp.2011.119.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.