MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1515/jpem.2004.17.6.914

Медицинская библиотека · Journal of pediatric endocrinology & metabolism : JPEM · 2004

Bardet-Biedl syndrome with syndrome X: a patient report.

Keskin Mehmet, Atabek M Emre, Kurtoğlu Selim

Клинический случайСтатьяПеревод в очереди

Аннотация

Bardet-Biedl syndrome (BBS) is an autosomal recessive condition with a wide spectrum of clinical features. The principal manifestations are rod-cone dystrophy (sometimes called atypical retinitis pigmentosa), postaxial polydactyly, central obesity, mental retardation, hypogonadism, and renal dysfunction. The clinical diagnosis of syndrome X defines a patient with abnormal glucose metabolism, hypertension, hyperlipidemia and obesity. We report here a 15 year-old girl with BBS presenting with syndrome X.

Для цитирования: Keskin Mehmet, Atabek M Emre, Kurtoğlu Selim. Bardet-Biedl syndrome with syndrome X: a patient report.. Journal of pediatric endocrinology & metabolism : JPEM. 2004. DOI: 10.1515/jpem.2004.17.6.914.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.