MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1002/ajmg.1320110206

Медицинская библиотека · American journal of medical genetics · 1982

Gastro-cutaneous syndrome: peptic ulcer/hiatal hernia, multiple lentigines/café-au-lait spots, hypertelorism, and myopia.

Halal F, Gervais M H, Baillargeon J, Lesage R

Клинический случайСтатьяПеревод в очереди

Аннотация

We report the familial occurrence in a French Canadian family of peptic ulcer/hiatal hernia, multiple lentigines/café-au-lait spots, apparent hypertelorism, and myopia caused by a pleiotropic autosomal dominant gene with high penetrance and variable expressivity. Other probable but rarer components of the syndrome include ischemic heart disease, congenital heart disease, and maturity onset diabetes. Symptoms of peptic ulcer/hiatal hernia usually started in the second or third decade and were associated, as least in some examined individuals, with relatively increased acid secretion and abnormal dermatoglyphics.

Для цитирования: Halal F, Gervais M H, Baillargeon J, Lesage R. Gastro-cutaneous syndrome: peptic ulcer/hiatal hernia, multiple lentigines/café-au-lait spots, hypertelorism, and myopia.. American journal of medical genetics. 1982. DOI: 10.1002/ajmg.1320110206.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.