Ultrasound in obstetrics & gynecology : the official journal of the International Society of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology · 2003
Isolated fetal ascites caused by Wolman disease.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ben-Haroush A, Yogev Y, Levit O, Hod M, Kaplan B
Аннотация
Wolman disease is a rare autosomal-recessive disorder caused by reduced levels of lysosomal acid lipase. It occurs in infancy and is fatal in most cases before the age of 1 year. Affected infants show signs of lipid storage in most tissues, including hepatosplenomegaly, abdominal distension, vomiting, steatorrhea, failure to thrive, and adrenal calcifications. We present a case of isolated fetal ascites diagnosed at 32 weeks of gestation, with negative work-up for immune and non-immune hydrops fetalis and congenital infections and malformations. After delivery, the diagnosis of Wolman disease was established. Although rare, storage diseases such as Wolman disease should be considered in cases of isolated fetal ascites.