Genetic counseling (Geneva, Switzerland) · 1993
TAR syndrome with orofacial clefting.
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Midro A, Hubert E, Preferansow J, Iwaszkiewicz-Pawłowska A
Аннотация
A case of TAR syndrome with bilateral cleft lip and palate is presented. Bilateral symmetric focomelia, normal thumbs among five fingers of hands, synostosis of IVth and Vth metacarpal bones and some defects of lower limbs with associated thrombocytopenia were noted. Dysmorphic facial features included hypertelorism, epicanthus, blue sclerae, broad nasal root, micrognathia, low-set ears, sparse blond hair. To our knowledge this patient represents an unusual association of TAR syndrome with orofacial clefting. A common background of TAR and Roberts/SC syndrome is suggested.