Prenatal diagnosis of deletion 11q23-->qter. Report of two unrelated cases.
Аннотация
Two cases of de novo deletion of the region distal to 11q23 were detected at cordocentesis, following sonographic evidence of malformations. Consistent findings in both fetuses were an abnormal amount of amniotic fluid, growth retardation, heart and renal defects. At delivery, the characteristic facial dysmorphisms of del(11q23) syndrome were also detected, including trigonocephaly, hypertelorism, abnormal slant of palpebral fissures, micrognathia and abnormal ears.
Предметные рубрики MeSH
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.