MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций
Медицинская библиотека · Annales de genetique · 1993

A case of de novo translocation 7; 10 and the duplication 7p, deletion 10p phenotype.

Park J P, McDermet M K, Moeschler J B, Wurster-Hill D H

Клинический случайСтатьяПеревод в очереди

Аннотация

A patient with a de novo duplication of 7pter-->7p12 and deletion of distal 10p resulting from an unbalanced translocation is described. The patient's phenotype demonstrates features associated with other reported cases with similar imbalances which include hypertelorism, Dandy-Walker malformations, ventricular septal defect, bilateral cleft lip and palate, abnormal hand positions and clubbed feet, hypospadias, and imperforate anus.

Для цитирования: Park J P, McDermet M K, Moeschler J B, Wurster-Hill D H. A case of de novo translocation 7; 10 and the duplication 7p, deletion 10p phenotype.. Annales de genetique. 1993.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.