Медицинская библиотека · American journal of medical genetics · 1992

False-negative prenatal diagnosis of restrictive dermopathy.

Hamel B C, Happle R, Steylen P M, Kollée L A, Stekhoven J H, Nijhuis J G, Rauskolb R, Anton-Lamprecht I

Клинический случайСтатьяПеревод в очереди

Аннотация

Restrictive dermopathy is a rare autosomal recessive lethal skin dysplasia. It has been assumed that the characteristic morphologic abnormalities should allow a reliable prenatal diagnosis on fetal skin biopsies at about 20 weeks pregnancy. We report on a false-negative prenatal diagnosis.

Для цитирования: Hamel B C, Happle R, Steylen P M, Kollée L A, Stekhoven J H, Nijhuis J G, Rauskolb R, Anton-Lamprecht I. False-negative prenatal diagnosis of restrictive dermopathy.. American journal of medical genetics. 1992. DOI: 10.1002/ajmg.1320440622.

Предметные рубрики MeSH

Abnormalities, Multiple Biopsy Contracture Face False Negative Reactions Female Fetal Diseases Genes, Lethal Genes, Recessive Humans Hypertelorism Infant, Newborn Male Phenotype Pregnancy Skin Skin Diseases

Подготовка и перевод публикации

Обработка статьи · этапы, ошибки и управление

Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.

Аннотация

Предметные рубрики MeSH

Ошибки и ограничения