European journal of obstetrics, gynecology, and reproductive biology · 2025
A rare case of 46,XY disorder of sex development with female phenotype: Case report and review of the literature.
Клинический случайСтатьяОбзорНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Sun Miao, Liu Maolin, Liu Yan, Yan Hao, Zeng Zhongyao, Yu Chengjun, Han Rong, Wu Shengde
Аннотация
Individuals exhibiting female genitalia and normal ovaries despite having a 46, XY karyotype represent an extremely rare condition of disorder of sex development (DSD) with unclear mechanism. We present a case of 17-year-old 46,XY phenotypic female with a chief complaint of primary amenorrhea. Physical examination revealed typical female genitalia, with B4P3 pubertal Tanner stage. Evaluation disclosed elevated levels of testosterone and anti-Müllerian hormone (AMH), ovaries with follicles and a small uterus. Our report offers insights for the clinical diagnosis and treatment for cases with 46, XY DSD manifesting a female phenotype.