MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1016/j.scr.2025.103755

Медицинская библиотека · Stem cell research · 2025

Generation of a set of genetically modified long QT syndrome induced pluripotent stem cell lines carrying knock-in variants rs120074178 (KCNQ1 c.569G > A; p.Arg190Gln) and rs137854600 (SCN5A c.4865G > A; p.Arg1622Gln) and isogenic control lines.

Silva Nayara Sousa da, D'Antonio-Chronowska Agnieszka, Hernandez-Benitez Reyna, McCarron Angelina Rose, Karaca Esra, Fang Kai, Izpisua Belmonte Juan Carlos, Panopoulos Athanasia D, Suzuki Keiichiro, Frazer Kelly A

СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПеревод в очереди

Аннотация

Long QT syndrome (LQTS) is an inherited channelopathy characterized by life-threatening arrhythmias. LQTS has many subtypes defined by the gene that contains the mutation, including LQT1 (KCNQ1), LQT2 (KCNH2), and LQT3 (SCN5A). Here, we used CRISPR/Cas9 technology to generate five isogenic human induced pluripotent stem cell (iPSC) lines, one line harboring an LQT1 variant rs120074178 (KCNQ1 c.569G > A), two lines harboring an LQT3 variant rs137854600 (SCN5A c.4865G > A), and two derived control lines.

Для цитирования: Silva Nayara Sousa da, D'Antonio-Chronowska Agnieszka, Hernandez-Benitez Reyna, McCarron Angelina Rose, Karaca Esra, Fang Kai, Izpisua Belmonte Juan Carlos, Panopoulos Athanasia D, Suzuki Keiichiro, Frazer Kelly A. Generation of a set of genetically modified long QT syndrome induced pluripotent stem cell lines carrying knock-in variants rs120074178 (KCNQ1 c.569G > A; p.Arg190Gln) and rs137854600 (SCN5A c.4865G > A; p.Arg1622Gln) and isogenic control lines.. Stem cell research. 2025. DOI: 10.1016/j.scr.2025.103755.

Предметные рубрики MeSH

HumansInduced Pluripotent Stem CellsLong QT SyndromeNAV1.5 Voltage-Gated Sodium ChannelKCNQ1 Potassium ChannelCell LineCRISPR-Cas SystemsGene Knock-In Techniques
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.