DOI 10.1016/s0002-9394(14)73302-1
Hereditary pigmented paravenous chorioretinal atrophy.
Аннотация
Three male siblings, born of nonconsanguineous parents, manifested the characteristic paravenous bone spicule accumulation typically seen in pigmented paravenous chorioretinal atrophy. The wide range of fundus appearances was apparent. The electroretinogram confirmed a localized dystrophy, and an abnormal electro-oculogram in the least affected brother suggested a more widespread abnormality. The onset of the disorder in all three brothers was early in life (possibly congenital), and there was minimal, if any, progression. The mode of inheritance could not be established. Because some mildly affected individuals will be asymptomatic and have minimal fundus abnormalities, it is important to examine all family members when considering the diagnosis of pigmented paravenous chorioretinal atrophy.
Предметные рубрики MeSH
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.