MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1002/ajmg.a.10705

Медицинская библиотека · American journal of medical genetics. Part A · 2003

Child with overgrowth, pigmentary streaks, polydactyly, and intestinal lymphangiectasia: macrocephaly-cutis marmorata telangiectatica congenita syndrome or new disorder?

Mégarbané André, Haddad Joseph, Lyonnet Stanislass, Clayton-Smith Jill

Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПеревод в очереди

Аннотация

We report a male patient with increased birth weight and growth, cutis marmorata, macrocephaly, large hands and feet, thick subcutaneous tissues, postaxial polydactyly, linear skin hyperpigmentation following the lines of Blaschko, and intestinal lymphangiectasia. Although the findings resemble the recently defined macrocephaly cutis marmorata syndrome, some findings suggest that this might be a new disorder. Differential diagnosis are discussed, with a review of the literature.

Для цитирования: Mégarbané André, Haddad Joseph, Lyonnet Stanislass, Clayton-Smith Jill. Child with overgrowth, pigmentary streaks, polydactyly, and intestinal lymphangiectasia: macrocephaly-cutis marmorata telangiectatica congenita syndrome or new disorder?. American journal of medical genetics. Part A. 2003. DOI: 10.1002/ajmg.a.10705.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.