MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1002/ajmg.1320430410

Медицинская библиотека · American journal of medical genetics · 1992

Interstitial deletion of 10q: clinical features and literature review.

Lobo S, Cervenka J, London A, Pierpont M E

Клинический случайСтатьяОбзорПеревод в очереди

Аннотация

We report on a patient with interstitial deletion of 10q and compare her to 8 previously described patients, 2 of whom have chromosomal breakpoints similar to our patient. Minor anomalies including broad forehead, hypertelorism, strabismus, prominent philtrum, and "dysplastic" pinnae are present in our patient. Psychomotor retardation and hypotonia are universal findings in 10q interstitial deletion. Growth retardation, not present in our patient, is seen in some. These clinical findings are sufficiently distinct to suggest early chromosome studies.

Для цитирования: Lobo S, Cervenka J, London A, Pierpont M E. Interstitial deletion of 10q: clinical features and literature review.. American journal of medical genetics. 1992. DOI: 10.1002/ajmg.1320430410.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.