MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.3928/01913913-20191230-02

Медицинская библиотека · Journal of pediatric ophthalmology and strabismus · 2020

Anterior Segment Dysgenesis With Accessory Iris Membranes in an Infant With Otopalatodigital Spectrum Disorder and Mutation in the FLNA Gene.

Thieu Tony, Milman Tatyana, Bhatti Tricia R, Eagle Ralph C

Клинический случайСтатьяПеревод в очереди

Аннотация

A 4-month-old male infant with frontometaphyseal dysplasia and de novo FLNA gene mutation died of complications of disease. Post-mortem examination revealed accessory iris membranes. This is the first report in the literature of accessory iris membranes in a confirmed case of FLNA mutation and phenotypic anomalies consistent with frontometaphyseal dysplasia. [J Pediatr Ophthalmol Strabismus. 2020;57:e8-e11.].

Для цитирования: Thieu Tony, Milman Tatyana, Bhatti Tricia R, Eagle Ralph C. Anterior Segment Dysgenesis With Accessory Iris Membranes in an Infant With Otopalatodigital Spectrum Disorder and Mutation in the FLNA Gene.. Journal of pediatric ophthalmology and strabismus. 2020. DOI: 10.3928/01913913-20191230-02.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.