MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1016/j.jstrokecerebrovasdis.2019.104302

Медицинская библиотека · Journal of stroke and cerebrovascular diseases : the official journal of National Stroke Association · 2019

Discovery of a Novel Mutation in the REN Gene in Patient With Chronic Progressive Kidney Disease of Unknown Etiology Presenting With Acute Spontaneous Carotid Artery Dissection.

Petrijan Timotej, Menih Marija

Клинический случайСтатьяПеревод в очереди

Аннотация

Most dissections of extracranial arteries involve some mechanical stress or connective tissue abnormalities. In the absence of these disorders, determining the etiology is challenging. Genetic factors may play an important pathophysiologic role. We report on a 36-year-old male with the right internal carotid artery dissection and a novel genetic variant in the REN gene. Our report offers evidence that mutations in the REN gene could have pathogenic role in arterial dissection. The subject gave written informed consent for the publication of this case report. The authors declare no conflict of interest.

Для цитирования: Petrijan Timotej, Menih Marija. Discovery of a Novel Mutation in the REN Gene in Patient With Chronic Progressive Kidney Disease of Unknown Etiology Presenting With Acute Spontaneous Carotid Artery Dissection.. Journal of stroke and cerebrovascular diseases : the official journal of National Stroke Association. 2019. DOI: 10.1016/j.jstrokecerebrovasdis.2019.104302.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.