MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1111/j.1399-0004.1987.tb03315.x

Медицинская библиотека · Clinical genetics · 1987

Multiple pterygium syndrome: a case complicated by malignant hyperthermia.

Robinson L K, O'Brien N C, Puckett M C, Cox M A

Клинический случайСтатьяПеревод в очереди

Аннотация

The autosomal recessive multiple pterygium syndromes are a heterogeneous group of disorders in which multiple joint contractures are associated with cutaneous webbing. Recently, we evaluated a 33 week gestation male in whom multiple pterygia were one feature of a broader pattern of malformation. Clinical management was adversely affected by malignant hyperthermia. In this report we present the clinical, radiographic and pathologic data of this patient and those of an affected stillborn female sibling. We believe that these represent the features of a newly recognized disorder.

Для цитирования: Robinson L K, O'Brien N C, Puckett M C, Cox M A. Multiple pterygium syndrome: a case complicated by malignant hyperthermia.. Clinical genetics. 1987. DOI: 10.1111/j.1399-0004.1987.tb03315.x.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.