MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1002/ajmg.a.32443

Медицинская библиотека · American journal of medical genetics. Part A · 2008

A c.1019A > G mutation in FGFR2, which predicts p.Tyr340Cys, in a lethally malformed fetus with Pfeiffer syndrome and multiple pterygia.

Baynam Gareth, Smith Nicholas, Goldblatt Jack

СтатьяПеревод в очереди

Аннотация

Аннотация не предоставлена источником. Содержательный обзор этой публикации недоступен.

Для цитирования: Baynam Gareth, Smith Nicholas, Goldblatt Jack. A c.1019A > G mutation in FGFR2, which predicts p.Tyr340Cys, in a lethally malformed fetus with Pfeiffer syndrome and multiple pterygia.. American journal of medical genetics. Part A. 2008. DOI: 10.1002/ajmg.a.32443.

Предметные рубрики MeSH

AcrocephalosyndactyliaFemaleFetal DeathFetal DiseasesHumansPoint MutationPregnancyReceptor, Fibroblast Growth Factor, Type 2
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.