G syndrome: report of two cases.
Аннотация
This report concerns two cases of G syndrome in male neonates with hypertelorism, hypospadias and hoarse/voiceless cry. Case 1 had a positive family history; all similarly affected relatives have apparent hypertelorism. Case 2 seemed to represent a new mutation, since the parents are apparently normal, and the family history was non-contributory. The clinical expression of Case 1 was relatively severe and needed further surgical management, such as imperforate anus, hypospadias, and vesicoureteral reflux. Case 2 had two manifestations not previously reported: hypoplasia of cerebellum and web neck.
Предметные рубрики MeSH
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.