MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1016/j.chest.2020.08.2057

Медицинская библиотека · Chest · 2021

A 17-Year-Old With Becker Muscular Dystrophy and Unusual Polysomnography Findings.

Paul Grace R, Khayat Rami N, Kotha Kavitha, Nandi Deipanjan, Cripe Linda, Shell Richard

Клинический случайСтатьяПеревод в очереди

Аннотация

A 17-year-old male patient who was diagnosed with Becker muscular dystrophy (nonsense mutation [c.3822C>A] within exon 28 of the DMD gene) at 6 years of age was evaluated in the multidisciplinary neuromuscular clinic for loss of ambulation for 1 year. From a pulmonary perspective, there were no acute or chronic respiratory symptoms, and no history of pneumonia or aspiration. Clinical examination revealed a nonambulant teenager, with normal oxygen saturation and end-tidal CO2 when awake, no respiratory distress, and symmetrically diminished aeration due to obesity (BMI 40 kg/m2). Results of pulmonary function testing revealed FVC of 83% predicted with actual volume of 3.5 L and peak cough flow of 445 L/min (all within normal limits).

Для цитирования: Paul Grace R, Khayat Rami N, Kotha Kavitha, Nandi Deipanjan, Cripe Linda, Shell Richard. A 17-Year-Old With Becker Muscular Dystrophy and Unusual Polysomnography Findings.. Chest. 2021. DOI: 10.1016/j.chest.2020.08.2057.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.