MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1002/ajmg.1320140121

Медицинская библиотека · American journal of medical genetics · 1983

Radial ray aplasia and renal anomalies in father and son: a new syndrome.

Sofer S, Bar-Ziv J, Abeliovich D

Клинический случайСтатьяПеревод в очереди

Аннотация

We describe a father and his son with bilateral absence of radius and thumb. Both have short stature, external ear malformation, and renal anomaly. In the son a high frequency of chromosome breaks in lymphocytes was found. We compare this familial syndrome to Fanconi anemia and other radial ray aplasia syndromes and conclude that we are dealing with a different entity, which apparently is inherited as a dominant trait.

Для цитирования: Sofer S, Bar-Ziv J, Abeliovich D. Radial ray aplasia and renal anomalies in father and son: a new syndrome.. American journal of medical genetics. 1983. DOI: 10.1002/ajmg.1320140121.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.