MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1002/pd.601

Медицинская библиотека · Prenatal diagnosis · 2003

A new report of mesomelic camptomelia, polydactyly and Dandy-Walker complex in siblings.

Planas S, Peiró R, Rubio R, Villanueva R, Serés A, Carreras R

Клинический случайСтатьяПеревод в очереди

Аннотация

Two male siblings with several malformations are reported. The anomalies detected in both fetuses were mesomelic camptomelia, postaxial hexadactyly and Dandy-Walker complex. There was only one similar previous report in the literature. This combination could represent a specific pattern of malformation or a new syndrome, with different variants. The parents' consanguinity and the recurrence in a subsequent pregnancy suggest an autosomal recessive inheritance pattern.

Для цитирования: Planas S, Peiró R, Rubio R, Villanueva R, Serés A, Carreras R. A new report of mesomelic camptomelia, polydactyly and Dandy-Walker complex in siblings.. Prenatal diagnosis. 2003. DOI: 10.1002/pd.601.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.