Indian pediatrics · 2017
Glycogen Storage Disease Type VI With a Novel Mutation in PYGL Gene.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Jagadisan Barath, Ranganath Prajnya
Аннотация
BACKGROUND: Glycogen storage disease type VI (GSD-VI) presents with failure to thrive and also fibrosis in some cases, without cirrhosis.
CASE CHARACTERISTICS: 2½-year-old girl presented with short stature, transaminase elevation and significant fibrosis, suggesting GSD-III.
OBSERVATION: A pathogenic mutation in PYGL gene suggested GSD-VI.
MESSAGE: GSD-VI should be a differential diagnosis whenever GSD-III is suspected.
CASE CHARACTERISTICS: 2½-year-old girl presented with short stature, transaminase elevation and significant fibrosis, suggesting GSD-III.
OBSERVATION: A pathogenic mutation in PYGL gene suggested GSD-VI.
MESSAGE: GSD-VI should be a differential diagnosis whenever GSD-III is suspected.