Acta orthopaedica Belgica · 2001
Association of severe autosomal recessive osteopetrosis and Dandy-Walker syndrome with agenesis of the corpus callosum.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ben Hamouda H, Sfar M N, Braham R, Ben Salah M, Ayadi A, Soua H, Hamza H, Sfar M T
Аннотация
A severe form of autosomal recessive osteopetrosis associated with Dandy-Walker syndrome and agenesis of the corpus callosum is reported in a full-term boy born to consanguineous parents. The diagnosis was made shortly after birth. Clinical features were cranio-facial dysmorphy, macrocephaly, hepatosplenomegaly, severe anemia and thrombocytopenia. Skeletal radiographs revealed generalized increase in bone density and abnormal metaphyseal remodeling. Cranial ultrasonogram and computed tomography scan showed Dandy-Walker syndrome, agenesis of corpus callosum and hydrocephalus. The patient rapidly developed severe medullary deficiency and a severe pulmonary infection. He died at the age of 2 months. This association seems extremely rare and was not previously reported in the literature.