MedElevator
Войти в исследования Медицинская библиотека · American journal of medical genetics. Part A · 2014
Cervical spine malformation in cornelia de lange syndrome: a report of three patients.
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПеревод в очереди
Аннотация
Cornelia de Lange syndrome (CdLS) is a complex genetic disease with skeletal involvement mostly related to upper limb malformations. We report on three males with clinical and molecular diagnoses of CdLS. Besides typical CdLS features, all showed different cervical spine malformations. To the best of our knowledge, this is an unusual malformation in the CdLS phenotypic spectrum.
Для цитирования: Bettini Laura Rachele, Locatelli Laura, Mariani Milena, Cianci Paola, Giussani Carlo, Canonico Francesco, Cereda Anna, Russo Silvia, Gervasini Cristina, Biondi Andrea, Selicorni Angelo. Cervical spine malformation in cornelia de lange syndrome: a report of three patients.. American journal of medical genetics. Part A. 2014. DOI: 10.1002/ajmg.a.36457.
Предметные рубрики MeSH
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.