MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1007/bf02723749

Медицинская библиотека · Indian journal of pediatrics · 2003

Schinzel acrocallosal syndrome.

Gulati Sheffali, Menon Shaji, Kabra Madhulika, Kalra Veena

Клинический случайСтатьяПеревод в очереди

Аннотация

Acrocallosal syndrome (ACLS), also known by its synonyms: Schinzel Acrocallosal syndrome and Hallux duplication, Postaxial polydactyly and absence of corpus callosum, is a rare genetic disorder that is apparent at birth. Although autosomal recessive inheritence has been suggested, ACLS often appears to occur sporadically. Typical characteristics of ACLS are hypoplasia/agenesis of corpus callosum, moderate to severe mental retardation, characteristic craniofacial abnormalities, distinctive digital malformations and growth retardation. It has not been reported from India so far. This article reports a 5-month-old boy with combination of abnormalities consistent with acrocallosal syndrome.

Для цитирования: Gulati Sheffali, Menon Shaji, Kabra Madhulika, Kalra Veena. Schinzel acrocallosal syndrome.. Indian journal of pediatrics. 2003. DOI: 10.1007/bf02723749.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.