American journal of human genetics · 1993
Characterization of supernumerary ring marker chromosomes by fluorescence in situ hybridization (FISH).
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Blennow E, Annerén G, Bui T H, Berggren E, Asadi E, Nordenskjöld M
Аннотация
Five cases with small supernumerary ring chromosomes are characterized at the molecular level. Routine chromosome banding analysis was insufficient for identification of the ring chromosomes, and none of them was DA/DAPI positive. Fluorescence in situ hybridization utilizing repetitive centromeric probes for all chromosomes has determined that one of these five ring chromosomes originates in each of chromosomes 4, 7, 8, 9, and 20. Chromosome painting with chromosome-specific libraries has confirmed this and excluded the involvement of additional chromosomes in the rearrangements.
Предметные рубрики MeSH
Abnormalities, MultipleAdultChild, PreschoolChromosome AberrationsChromosome DisordersChromosomes, Human, Pair 20Chromosomes, Human, Pair 4Chromosomes, Human, Pair 7Chromosomes, Human, Pair 8Chromosomes, Human, Pair 9FemaleGenetic MarkersHoloprosencephalyHumansIn Situ Hybridization, FluorescenceInfantMaleRing Chromosomes