MedElevator
Войти в исследования DOI 10.1016/s0003-3995(01)01089-9
Медицинская библиотека · Annales de genetique · 2001
Duplication 8 [inv dup(8)(p12p23)] with macrocephaly.
Клинический случайСтатьяПеревод в очереди
Аннотация
A 10-month old female is described with inv dup(8)(p12p23) who had macrocephaly with subtle changes in facial appearance and no structural birth defects. Her findings, together with those of 37 reported cases with inv dup (8), define a syndrome that emphasizes the importance of genes on the 8p region for brain development.
Для цитирования: Tonk V S, Wilson G N, Velagaleti G V. Duplication 8 [inv dup(8)(p12p23)] with macrocephaly.. Annales de genetique. 2001. DOI: 10.1016/s0003-3995(01)01089-9.
Предметные рубрики MeSH
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.