Fetal and pediatric pathology · 2011
The FG syndrome from a pathological perspective.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Neri Caterina, Moser Karen, Pysher Theodore J, Boettger David R, Neri Giovanni, Opitz John M
Аннотация
We report on a case of FG syndrome in an almost 6-year-old boy, diagnosed post-mortem. The description of the intellectual and behavior phenotype provided by the mother, together with the evidence gathered at autopsy, were sufficient to reach a clinical diagnosis. The mother had mild manifestations, including a symptomatic tethered cord, which established her as a carrier of the putative mutation causing the syndrome in the son. The propositus' phenotype did not suggest involvement of the MED12 gene.