MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1590/abd1806-4841.20143144

Медицинская библиотека · Anais brasileiros de dermatologia · 2014

Pseudoxanthoma elasticum: report of two cases.

Marques Gabriela Franco, Nakandakari Sadamitsu, Coelho Ana Paula Cota Pinto, Nigro Maria Helena Mazzi Freire, Sabage Josmar

Клинический случайСтатьяПеревод в очереди

Аннотация

Pseudoxanthoma elasticum is a rare inherited multisystem disorder that is characterized by a pathological mineralization of the elastic connective tissue, which involves predominantly the skin, eyes and cardiovascular system. Its cause lies on mutations in the ABCC6 gene, which lead to reduction or absence of the transmembrane transport ADP dependent protein (MRP6), causing an accumulation of extracellular material and subsequent deposition of calcium and other minerals in the elastic tissue. The authors report two cases of pseudoxanthoma elasticum, emphasizing its major clinical features and the importance of early diagnosis of the disorder, aiming for adequate therapeutic management of associated complications.

Для цитирования: Marques Gabriela Franco, Nakandakari Sadamitsu, Coelho Ana Paula Cota Pinto, Nigro Maria Helena Mazzi Freire, Sabage Josmar. Pseudoxanthoma elasticum: report of two cases.. Anais brasileiros de dermatologia. 2014. DOI: 10.1590/abd1806-4841.20143144.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.