MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1002/ajmg.1320400208

Медицинская библиотека · American journal of medical genetics · 1991

Noonan-like/multiple giant cell lesion syndrome.

Cohen M M, Gorlin R J

Клинический случайСтатьяОбзорПеревод в очереди

Аннотация

A patient with the Noonan-like/multiple giant cell lesion syndrome is reported and the findings in 14 cases are reviewed. Impressive manifestations include short stature, low normal intelligence or developmental delay, ocular hypertelorism, prominent posteriorly angulated ears, giant cell lesions of bones, joints, and/or soft tissues, pectus excavatum, and pulmonic stenosis. It has been difficult to delineate the syndrome because problems in identifying the condition have resulted from incomplete or truncate ascertainment by various medical specialists.

Для цитирования: Cohen M M, Gorlin R J. Noonan-like/multiple giant cell lesion syndrome.. American journal of medical genetics. 1991. DOI: 10.1002/ajmg.1320400208.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.