Monatsschrift Kinderheilkunde : Organ der Deutschen Gesellschaft fur Kinderheilkunde · 1986
[Clinical picture of partial monosomy of chromosome 11 q].
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Dörr U
Аннотация
A ten months old male infant was found to have a de-novo-deletion of the long arm of chromosome 11 (q23----qter). With regard to previous reports the combination of the following signs seems to be pathognomonic for partial monosomy of the long arm of chromosome 11: trigonocephaly, abnormal palpebral fissure, epicanthus, broad and depressed nasal bridge, carp shaped mouth, low-set malformed ears and statomotoric retardation. Cerebral atrophy, BNS-seizures, hypsarrhythmia and persistent leukocytopenia have not yet been described. Three distinct types of severity and probably correlated prognosis seem to exist.